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18岁小伙跑步后猝死 解剖发现真正死因:不是心脏问题 是原发性肉碱缺乏症!
2020-05-08 11:25:28杭州网

都市快报讯 小凯今年18岁,长的高高大大,兴趣爱好是打篮球,只是最近他感觉人特别容易疲劳,运动后肌肉还会疼痛。体检发现他有脂肪肝和高血脂症,医生建议他加强锻炼同时要节制饮食。

为了锻炼身体,小凯开始练习长跑。在一次长跑比赛中,他突然倒地昏迷,后经医院抢救无效死亡。

爸爸妈妈怎么也不敢相信,平时身体强壮的儿子参加跑步就猝死了?

想弄清楚儿子死亡原因的爸爸妈妈,忍痛同意医学解剖,终于发现了导致小凯死亡的真正原因——原发性肉碱缺乏症。

过量运动、饥饿

都会引爆身体里的“炸弹”

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍或肉碱转运障碍,是脂肪酸代谢障碍这一组疾病中最常见的遗传代谢病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。原发性肉碱缺乏症在中国的发病率约为1/20000-45000,浙江省的发病率约为1/25131,而脂肪酸代谢障碍这一组疾病的发病率高达1/8000-10000。

浙大儿院遗传与代谢科主任、浙江省新生儿筛查中心副主任杨茹莱介绍,糖类、蛋白质和脂肪被称为人体三大营养物质,提供身体所需能量,身体健康的普通人通过进食后,脂肪会在体内代谢转化为能量,成为心脏和骨骼肌主要的ATP(三磷酸腺苷)来源。而脂肪酸代谢障碍患者就是体内能量代谢出现了障碍,导致出现骨骼肌、心脏、肝脏以及脑等受到损害。

骨骼肌是人体主要的运动器官,在运动时需要消耗大量的热卡,如果中等强度运动时间达到30分钟以上,糖类就逐渐消耗完了,身体开始使用脂肪酸提供能量。脂肪酸代谢障碍患者平时看起来健康,运动刚开始也还一切正常,但过量运动后会发生意外甚至猝死。

脂肪酸代谢障碍患者要正确认识疾病,必须听从医嘱长期规范治疗。一名小患者的经历至今都让杨主任觉得遗憾。这名患儿在新生儿筛查中查出了原发性肉碱缺乏症,用药3-4个月后,父母认为孩子已经好转就自行停药。哪知道,停药仅仅一个月,孩子因为腹泻去医院就诊(但家长未告知医生孩子患有原发性肉碱缺乏症),虽在医院治疗,却未能救回。父母无法接受孩子因腹泻去世的现实。经调查发现,孩子真正的死因是原发性肉碱缺乏症造成的发作性急性代谢紊乱,如果孩子一直接受规范的治疗就能避免这个悲剧。

来源:都市快报    作者:首席记者 俞茜茜 通讯员 陈梦茜 王雪飞    编辑:张翟    责任编辑:方志华
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